Role cytologie, HR HPV testace a metylace tumor-supresorových genů u žlazových lézí děložního hrdla

Prof. MUDr. Jiří Bouda, Ph.D.

Gynekologicko-porodnická klinika

Popis projektu: Prospektivní multicentrická studie stanovení prediktivní hodnoty Quiasure testu (kvantitativní metylačně specifický PCR test pro tumor-supresorové geny FAM19A4 a hsa-mir124-2) u žlazových lézí děložního hrdla z liquid-based cytologie (LBC) pro výsledek biopsie excizního výkonu na děložním hrdle ve srovnání s ostatními zavedenými metodami (konvenční cytologie, LBC, testace HR HPV).

Úvod: Žlazové léze děložního hrdla představují z diagnostického i léčebného hlediska výzvu a jejich podíl na celkovém množství diagnostikovaných prekanceróz a zhoubných nádorů stále stoupá.

Metodika: Na základě zkušeností končícího projektu zavedeným způsobem zachytáváme ročně cca 100 pacientek se záchytnou cytologií dle kritérií studie (žlazová léze charatkeru AGC NEO, AIS, adenokarcinom), přičemž kompletní data (cytologie, LBC, HPV, histologie, metylační test) se podaří získat zhruba od 40 pacientek ročně. Plánujeme zhodnotit 160 pacientek s kompletními daty dle kritérií studie.

Očekávané výsledky:

Cíl

Primární cíl:

- zhodnotit prediktivní hodnotu jednotlivých výše uvedených vyšetřovacích metod a jejich kombinací a stanovit optimální diagnosticko-léčebnou strategii pro žlazové léze děložního hrdla.

Sekundární cíle:

- analyzovat distribuci jednotlivých typů HPV u různých typů žlázových prekanceróz a zhoubných nádorů děložního hrdla

- zhodnotit význam uplatnění metylačního testu z DNA izolované z parafinových bločků a pokusit se o validaci metody

Diskuze: Základními nástroji screenigu a diagnostiky těchto lézí jsou cytologie a HR HPV (high-risk human papilloma virus) testace. Mezi nové metody, které napomáhají lépe stanovit prognózu diagnostikované léze, patří metylační testy (testy stanovující metylaci tumor-supresorových genů).

Závěr: Žlazové léze děložního hrdla jsou méně častou, i když stále frekventnější variantou prekanceróz a nádorů děložního hrdla. Vyžadují specifický přístup v diagnostice i léčbě. Probíhající projekt má pomoci k lepšímu nastavení diagnostických postupů a implementaci nových metod při diagnostice a managementu těchto lézí.

Projektu bylo uděleno schválení Etické komise FN a LF UK v Plzni č. 366/2020